XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG UNG THƯ VÚ
XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG UNG THƯ VÚ
Ts. Bs Trần Việt Thế Phương
Hầu hết các trường hợp ung thư vú không liên quan đến di truyền. Tuy nhiên có một nhóm nhỏ (5-10%) bệnh nhân ung thư vú có liên quan đến đột biến gen. Xét nghiệm đột biến gen ung thư vú nhằm để phân tích DNA xem bạn có bất thường về di truyền (gọi là đột biến gen) của ung thư vú hay không. Gen thường được xét nghiệm để phân tích là gen BRCA1 và BRCA2. Những người bị đột biến các gen này thường có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng hơn so với những người khác. Một số đột biến gen khác cũng liên quan đến ung thư vú là TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, ATM. Những đột biến gen này còn liên quan đến những ung thư khác như ung thư buồng trứng, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến ở nam giới.
- Khi nào cần xét nghiệm đột biến gen:
Xét nghiệm đột biến gen không nên thực hiện cho những phụ nữ có nguy cơ ung thư vú trung bình (tức là đại đa số phụ nữ). Do đó, cần phải có ý kiến của nhà chuyên môn trước khi quyết định xét nghiệm. Bác sĩ sẽ chỉ định thử đột biến gen cho bạn khi thấy bạn có một số yếu tố nguy cơ bị đột biến gen, ví dụ trong những trường hợp sau:
- Khi bạn được chẩn đoán bệnh ung thư vú khi còn trẻ (ví dụ dưới 50 tuổi)
- Bạn bị ung thư vú 2 bên.
- Bạn bị ung thư vú dạng tam âm và được chẩn đoán khi dưới 60 tuổi.
- Bạn vừa bị ung thư vú vừa bị ung thư buồng trứng.
- Khi bạn là nam giới và được chẩn đoán là ung thư vú.
- Bạn bị ung thư vú và có người thân bị ung thư vú được chẩn đoán dưới 50 tuổi, hay có nhiều hơn 2 người thân đã được chẩn đoán ung thư vú.
- Bạn có người thân đã được biết có đột biến BRCA1 và BRCA2.
Bác sĩ cũng có thể dùng một số mô hình máy tính để tính xem bạn có nguy cơ đột biến gen không để quyết định bạn có nên xét nghiệm hay không.
- Xét nghiệm được thực hiện như thế nào?
Trước khi quyết định xét nghiệm thì bạn sẽ được gặp tư vấn viên về gen để được tư vấn. Dựa trên các thông tin về cá nhân bạn và gia đình thì tư vấn viên sẽ giải thích xem bạn có cần phải xét nghiệm hay không, và cần phải xét nghiệm các loại gen nào. Thông thường bác sĩ sẽ chỉ định thử nhiều đột biến gen cùng một lúc (multigene panel testing).
Bạn sẽ được lấy mẫu máu, (cũng có khi là nước bọt) để mang đi phân tích gen. Kết quả sẽ được trả về trong vòng vài tuần. Sau khi có kết quả thì bạn sẽ được gặp lại tư vấn viên để được giải thích về kết quả xét nghiệm.
- Ý nghĩa của kết quả
Kết quả của xét nghiệm đột biến gen không phải lúc nào cũng rõ ràng: có thể là dương tính, âm tính, hay không chắc chắn. Kết quả dương tính có nghĩa là bạn mang gen đột biến và có nguy cơ cao bị ung thư. Kết quả âm tính có nghĩa là bạn có thể không mang đột biến gen nhưng cũng có thể là bạn có mang đột biến gen nhưng chưa được phát hiện ra. Kết quả cũng có thể trả lời là bạn có một biến thể gen mà bác sĩ chưa biết chắc chắn, và cũng không rõ là bạn có nguy cơ bị ung thư hay không.
Khi kết quả là dương tính, tức là bạn có mang đột biến gen BRCA1 hay BRCA2. Người đột biến gen BRCA1 có tỉ lệ bị ung thư vú cho đến tuổi 70 là 55-70% và ung thư buồng trứng là 40-45%. Người đột biến gen BRCA2 có tỉ lệ bị ung thư vú cho đến tuổi 70 là 45-70% và ung thư buồng trứng là 15-20%. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn cách xử lý để giảm nguy cơ bị ung thư vú.
- Bạn sẽ được khuyên tầm soát ung thư vú ở tuổi sớm hơn những phụ nữ bình thường, và có thể phải dùng MRI cùng với nhũ ảnh để tầm soát ung thư vú.
- Một chọn lựa là phẫu thuật cắt bỏ vú 2 bên, thường đi kèm với tái tạo vú. Phẫu thuật này sẽ giảm 90% nguy cơ bị ung thư vú của bạn. Bạn cũng có thể chọn lựa cắt bỏ buồng trứng để giúp giảm 90% nguy cơ bị ung thư buồng trứng.
- Dùng thuốc: một số loại thuốc có tác dụng làm giảm 50% nguy cơ bị ung thư vú.
Chọn cách nào tùy thuộc vào đặc điểm bệnh lý cá nhân của bạn cũng như ý muốn của bạn.
Kết quả âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bị mắc ung thư vú. Thực ra thì bạn vẫn có nguy cơ bị ung thư vú tương tự như những phụ nữ bình thường khác.
Kết quả không xác định, thuật ngữ chuyên môn là “biến thể có mức độ quan trọng không chắc chắn (Variant of uncertain significance- VUS): xét nghiệm cho thấy có biến thể gen mà bác sĩ không dám chắc về mức độ nguy hiểm. Khi đó tư vấn viên sẽ giải thích cho bạn và hướng dẫn cách xử trí.
- Những bất lợi mà xét nghiệm gen có thể mang đến cho bạn
Nếu xét nghiệm là dương tính, bạn có thể sẽ bị:
- Lo lắng, giận dữ, trầm cảm.
- Ảnh hưởng đến việc mua bảo hiểm sức khỏe trong tương lai.
- Ảnh hưởng đến mối quan hệ với người thân khi họ biết bạn có đột biến gen.
Ngược lại, nếu xét nghiệm cho thấy bạn âm tính hay kết quả không rõ ràng, bạn có thể bị:
- Cảm thấy có lỗi với những người thân trong gia đình nếu có người đã bị đột biến gen (gọi là mặc cảm của người không bệnh).
- Lo lắng nếu kết quả là không xác định.
Tóm lại, xét nghiệm đột biến gen cho ung thư vú là một bước tiến trong chiến lược phòng chống ung thư vú, nhằm giúp phát hiện một nhóm phụ nữ có nguy cơ cao ung thư vú và ung thư buồng trứng để có thể có kế hoạch phòng ngừa phát hiện bệnh sớm hơn.